Akraba evlilikleriyle artan risk: Talasemi her yıl yüzlerce çocuğu etkiliyor

Talasemi nedir?

Talasemi, alyuvarlarda oksijen taşıyan hemoglobinin genetik yapısındaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Halk arasında “Akdeniz anemisi” olarak da bilinir. Talasemi ve benzeri hemoglobin hastalıkları (hemoglobinopatiler), dünya genelinde ve Türkiye’de önemli bir halk sağlığı problemi olarak kabul edilmektedir.

Türkiye’de talasemi taşıyıcılığı

Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcılığı oranı ortalama yüzde 2,1 seviyesindedir. Ancak bu oran bazı bölgelerde yüzde 0,6 ile yüzde 13 arasında değişiklik gösterebilmektedir. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde, genetik geçişli bir hastalık olan talasemiye sahip bireylerin sayısı da artış göstermektedir. Taşıyıcı olan iki bireyin evlenmesi hâlinde hasta çocuk sahibi olma riski oldukça yüksektir. Her yıl yüzlerce hasta çocuk dünyaya gelmekte, bu durum aileler ve toplum üzerinde ciddi maddi ve manevi yük oluşturmaktadır.

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü

1993 yılından bu yana her yıl 8 Mayıs, ‘Dünya Talasemi Günü’ olarak kabul edilmekte ve bu kapsamda toplumda farkındalık oluşturmak için çeşitli bilgilendirme etkinlikleri düzenlenmektedir. Talasemi ile mücadelede en önemli adımlardan biri, toplumun hastalık hakkında bilinçlendirilmesidir.

Hemoglobinopati Kontrol Programı

Türkiye’de talasemiye karşı ilk adımlar 1994 yılında bazı illerde başlatılan taşıyıcılık taramaları ile atılmıştır. 2003 yılında kapsamı genişletilerek “Hemoglobinopati Kontrol Programı” adı altında yürütülen çalışmalar, 2018 yılı itibarıyla “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı”na dönüştürülerek 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Bu program ile evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftlere danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Tarama süreci nasıl işliyor?

Tarama programı kapsamında öncelikle erkek eş adayından alınan kan örneği laboratuvara gönderilmektedir. Taşıyıcılık tespit edilirse kadın eş adayına da aynı test uygulanmaktadır. Her iki eş adayının da taşıyıcı olması veya test sonuçlarının şüpheli çıkması durumunda, çiftler hematoloji veya iç hastalıkları uzmanına yönlendirilmektedir. Bu testler devlet tarafından ücretsiz sunulmakta olup aile hekimliklerinden detaylı bilgi alınabilmektedir.

Genetik danışmanlık hizmeti

Talasemi riski taşıyan çiftler, tıbbi genetik uzmanına yönlendirilerek genetik danışmanlık hizmeti almaktadır. Bu süreçte, sağlıklı çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere preimplantasyon genetik tanı yöntemiyle yalnızca sağlıklı embriyoların seçildiği tüp bebek uygulamaları önerilmektedir. Bu yöntemle hasta çocuk doğumunun önüne geçilmesi hedeflenmektedir.

Kaynak: CUMHA - CUMHUR HABER AJANSI